〈心臟〉彙整頁面 - 黃柏誠醫師

家族性高膽固醇血症分兩型：HeFH 與 HoFH 差在遺傳份數，壞膽固醇可差到 10 倍

家族性高膽固醇血症有兩型：只遺傳到一份變異的 HeFH，壞膽固醇約是一般人的 2 到 3 倍；兩份都遺傳到的 HoFH，可高到 10 倍、也嚴重得多。兩型都從 statin 開始治療，但 HoFH 常需要不靠回收門的藥與血脂分離術。

打 PCSK9 抑制劑或 inclisiran 之前，不需要先驗 PCSK9。能不能用、該用多少，看的是 LDL-C、心血管風險等級與之前吃過哪些降膽固醇藥；打藥後追蹤的也是 LDL-C，而不是 PCSK9。

抽血報告上的 LDL，看起來像一種東西。它其實是一大群長得不一樣的顆粒。有的大而蓬鬆，有的小而緻密。小而緻密的那一群比較會卡在血管壁上，心血管風險也比較高。不過科學家後來發現，比起顆粒有多大，總共有幾顆更能預測風險。所以真正值得加驗的不是顆粒大小，是 apoB。

報告上那一格 HDL-C，把一大群長得不一樣的顆粒加總成一個數字。HDL 其實是異質家族，不同亞型與心血管風險的關聯方向可以相反。按大小與密度分類的研究結果彼此矛盾，改看顆粒身上帶的蛋白解釋了這個矛盾，但目前沒有任何 HDL 亞型檢測是標準做法。

健檢報告上的載脂蛋白A1（ApoA-I）如果偏低，代表身體把多餘膽固醇送回肝臟的那條清運路線比較弱。把它和 apoB 一起看、算出 apoB/apoA-I 比值，預測心肌梗塞的能力勝過總膽固醇、LDL-C 與 HDL-C。

是。Lp(a) 高的人比較容易得心血管疾病，這不只是兩件事剛好一起出現。Lp(a) 本身就會推高動脈硬化心血管疾病的風險，也會推高主動脈瓣鈣化狹窄的風險。這個結論來自三條互相獨立的線索。一條是追蹤大批人的觀察研究，一條是把整套基因掃過一遍的研究。第三條是一種叫「孟德爾隨機化」的基因研究方法。

2026 年 9 月 1 日起的健保降血脂藥新制，先把人分成六級心血管風險，再決定 LDL-C 到多少開始用藥：最高風險 55 mg/dL，沒有風險因子 160 mg/dL。同樣是 LDL-C 120，就像同一個車速，在學校門口和高速公路上意義不同。

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