- 家族性高膽固醇血症多半是 LDLR、較少是 APOB 或 PCSK9 的變異；HeFH 只遺傳到一份，LDL-C 約為一般人的 2–3 倍、每 200–600 人約 1 位；HoFH 兩份都異常，LDL-C 可達 10 倍、常在 400–500 mg/dL 以上，每 16 萬到 30 萬人約 1 位。
- 未治療時，HeFH 約 45 歲出現第一次心血管事件，HoFH 約 35 歲、甚至兒童期就可能出現；HoFH 從出生起膽固醇就堆積在肌腱、皮膚、冠狀動脈與主動脈瓣。
- 兩型都從 statin 開始，但靠回收門的藥在 HoFH 效果差很多；HoFH 常需 lomitapide、evinacumab、血脂分離術與專科照顧，inclisiran 目前不建議用於 HoFH。
家族性高膽固醇血症有兩型，差在你從爸媽那裡拿到幾份壞掉的基因。只拿到一份的，叫異型合子，英文縮寫 HeFH。壞膽固醇 LDL-C 大約是一般人的 2 到 3 倍。兩份都拿到的，叫同型合子，縮寫 HoFH。LDL-C 可以高到一般人的 10 倍，也嚴重得多[1][2][3]。
兩型都從 statin 開始治療。但 HoFH 常常還要加上不靠「回收門」的藥，甚至定期洗血脂，也就是血脂分離術[7][8][5]。
這個病是基因造成的，跟吃得多不多沒有直接關係。它壞在肝臟清掉壞膽固醇的那套機制。清不掉的膽固醇留在血裡，一年一年往血管壁上堆。
兩型的差別，會一路影響到基因、報告上的數字、出事的年紀，還有能用的藥。這篇把這四件事一張一張比給你看，最後附上看診前可以準備的清單。
一份還是兩份：HeFH 與 HoFH 差在遺傳到幾份壞基因
決定是哪一型的，是壞掉的基因有幾份。每個人的基因都有兩份，一份來自爸爸，一份來自媽媽。
HeFH 只有一份壞掉。它可能來自爸爸，也可能來自媽媽[1]。另一份還是好的，所以身體還保有一部分回收能力。
HoFH 呢？兩份都壞了。它還分三種拼法。第一種，爸媽給的是同一個壞版本，叫真正的同型合子。第二種，爸媽給的是同一個基因，但壞法不一樣，叫複合型異型合子。第三種，兩個不同的基因各壞一份，例如 LDLR 一份、APOB 一份，叫雙基因型[1]。
三種拼法名字不同，結果一樣：兩份都不正常。所以看到 HoFH 這個診斷，重點不是哪一種拼法，而是回收能力幾乎沒有了。
這件事對家人代表什麼？HeFH 的那一份壞基因，是從爸爸或媽媽其中一位身上來的。也就是說，爸媽之中很可能有一位也帶著它。HoFH 則是兩邊都給了壞的那一份，所以爸媽兩位都帶著變異[1]。爸媽各自只帶一份，所以他們兩位很可能各自就是 HeFH。
所以一個人被診斷出來，常常不是只有他一個人的事。家裡其他人要不要也驗一下血脂，可以直接問醫師。把爸媽、兄弟姊妹有沒有很年輕就心肌梗塞、中風，或膽固醇特別高，也一起記下來帶去。
回收門壞一扇還是兩扇：三個基因，同一個結果
這三個基因壞掉，卡住的都是同一個地方：肝臟回收壞膽固醇的門。這扇門醫學上叫 LDL 受體，縮寫 LDLR。最常出錯的是 LDLR 基因本身。比較少見的，是 APOB 或 PCSK9 出錯[1][2][3]。回收門是怎麼運作的，在〈LDL 膽固醇偏高，是肝臟收不回來，還是做太多？〉講過。
用一間店來想。壞膽固醇是客人，肝臟是店，店有兩扇門。HeFH 是一扇門壞了，另一扇還開著。客人照樣進得來，只是慢，門口排起長隊。
HoFH 是兩扇門都壞了，或兩扇都很難推開。客人幾乎進不來，全擠在門外的馬路上。馬路上那一大片人潮，就是血液裡的壞膽固醇。這個比喻有一個地方不像：真正的門不只兩扇，肝臟表面有很多受體；兩份基因決定的是這些門做得好不好。
壞膽固醇差多少：2 到 3 倍，對上最高 10 倍
兩型最明顯的差別，寫在抽血報告上。HeFH 的 LDL-C，通常是一般人的 2 到 3 倍[2][3][4]。
HoFH 高多少？最高可到一般人的 10 倍。數字常常在 400 到 500 mg/dL 以上。有時超過 600，甚至高到 1000 mg/dL[2][3][4]。
10 倍是什麼概念？舉例來說，一般人的數字如果落在一百出頭，HoFH 就可能衝到一千上下。這已經不是「有點偏高」，而是完全不同的量級。
所以報告上看到四、五百，甚至破千的 LDL-C，就要想到 HoFH。這個數字是很強的線索，但確定是哪一型，還是要交給醫師判斷。你能做的，是把歷年的血脂報告都留著。最高的那一次、還沒吃藥前的那一次，對醫師最有用。
有多常見：每 200 到 600 人一位，對上每 16 萬人以上才一位
HeFH 其實不罕見。大約每 200 到 600 人，就有 1 位。也有資料估計是每 220 到 311 人有 1 位[2][3][4]。兩組數字來自不同的估計。換算下來，每 1,000 人裡大約有 2 到 5 位。
HoFH 就罕見得多，屬於罕見疾病。罕見疾病的意思，是得這個病的人非常少。大約每 16 萬到 30 萬人，才有 1 位[2][3][4]。要出現 HoFH，爸媽得剛好都帶著變異，又剛好都把壞的那一份傳給孩子。
這兩個數字一起看，意思很清楚。HeFH 是你身邊可能就有人帶著的基因。HoFH 則多半在專科醫師那裡才會遇到。
出事的年紀：45 歲對上 35 歲，膽固醇從出生就開始堆
壞膽固醇高，傷害是累積出來的。沒有治療的 HeFH，第一次心血管事件大約出現在 45 歲[3]。這裡的心血管事件，指的是心肌梗塞、中風這一類的大事。
為什麼會提早？想像血管是一條貨運通道，壞膽固醇是貨。一般人每年卸一點貨在路邊。HeFH 的人，血裡的貨本來就是別人的 2 到 3 倍，路邊的堆積自然長得快。同樣堆到會塞住的程度，他們花的時間就短得多。
HoFH 更早。血管硬化來得又快又猛，第一次出事大約在 35 歲。甚至有個案報告，10 歲的孩子就已經出現動脈粥狀硬化心血管疾病[3]。
為什麼這麼早？因為 HoFH 從出生那天起，膽固醇就開始往身體各處堆。肌腱、皮膚、冠狀動脈都會堆。心臟出口的主動脈瓣，和主動脈最靠近心臟的根部，也逃不掉[5]。主動脈瓣是心臟送血出去必經的一道門。門上堆滿膽固醇，就越來越難推開。
所以對 HoFH 來說，時間就是關鍵。越早把壞膽固醇降下來，血管和瓣膜被堆積的時間就越短。
一張表看兩型：遺傳、數字、年紀與治療
前面講的差別，放進同一張表，一眼就看得出兩型差在哪。每一列都是同一個問題，左右各給兩型的答案[1][2][3][4][5]。
| 比較項目 | 異型合子 HeFH | 同型合子 HoFH |
|---|---|---|
| 遺傳到幾份變異 | 一份，來自爸爸或媽媽 | 兩份，爸媽各給一份 |
| LDL-C | 約一般人的 2–3 倍 | 最高約 10 倍，常在 400–500 mg/dL 以上 |
| 有多常見 | 每 200–600 人約 1 位 | 每 16 萬到 30 萬人約 1 位 |
| 未治療時第一次心血管事件 | 約 45 歲 | 約 35 歲，兒童期也可能出現 |
| 治療重點 | statin 為主，靠回收門的藥效果好 | 多種藥合用，常需 lomitapide、evinacumab 或血脂分離術 |
表格裡最該記住的是最後一列。兩型差的不只是「嚴重程度」，連治療的路都不一樣。HeFH 走的是一般降膽固醇藥那條路。HoFH 除了這條路，還得另外開一條不靠回收門的路。
所以同樣叫家族性高膽固醇血症，拿到診斷時先問清楚是哪一型。這個答案，會決定接下來要不要轉專科、要用哪些藥。
靠回收門的藥：statin 等在 HeFH 很有效，在 HoFH 效果打折
兩型的第一線藥都是 statin。可是同一顆藥，在兩型身上的效果差很多。為什麼？
因為 statin 靠的就是回收門。還有好幾類藥也一樣：ezetimibe、bempedoic acid、PCSK9 單株抗體，以及 inclisiran。它們都要有能用的 LDL 受體，才發揮得出來[6][7][8][5]。
HeFH 至少還有一扇好門。所以這些藥在 HeFH 身上效果好。幾種一起用，LDL-C 可以降超過八成[3]。換算一下，原本 100 份的壞膽固醇，剩不到 20 份。
HoFH 的門幾乎全壞。同一批藥用下去，就像對著關不起來的門使勁，效果大打折扣。這不代表藥沒用，而是它要靠的那扇門不見了。所以 HoFH 的藥單，不能照抄 HeFH 的。要不要用、用哪幾種，都由醫師依你的狀況決定。
HoFH 的另一條路：lomitapide、evinacumab 與血脂分離術
回收門壞光了，還有辦法嗎？有，就是找不靠回收門的方法。
HoFH 通常一開始就三藥合用：statin、ezetimibe 和 PCSK9 單株抗體。單株抗體是一種打針的藥，專門抓住身體裡的某一個目標。這樣往往還不夠，所以常常要再加兩種不靠 LDL 受體的藥。一種叫 lomitapide。它抑制一種叫 MTP 的蛋白質，全名是微粒體三酸甘油酯轉移蛋白。另一種叫 evinacumab，是一種對付 ANGPTL3 的抗體[7][8][5]。
這兩種藥繞過了壞掉的門。所以就算 HoFH 沒有能用的受體，壞膽固醇還是能明顯降下來[3]。
藥物以外，HoFH 常常還需要血脂分離術。這個治療定期把血抽出來，把裡面的壞膽固醇顆粒濾掉，再送回身體。它有點像洗腎：血液流出身體、經過機器、再流回來。差別在洗腎濾的是廢物和水，這裡濾的是壞膽固醇顆粒。這群人也常常需要轉給血脂專科醫師照顧[7][8][5]。
如果你家裡有人是 HoFH，回診前可以先把這幾件事問清楚：現在用了哪幾類藥、LDL-C 降到多少、需不需要轉專科或做血脂分離術。所有藥物的選擇與劑量，都依醫師處方或藥師指示。
inclisiran：HoFH 目前不建議使用
inclisiran 是一種降膽固醇的針劑。它能不能用在 HoFH？目前的答案是不建議[8][5]。
原因是研究結果不一致。在 HoFH 身上，它有沒有效，各研究說法不同[8][5]。在 HeFH，它屬於靠回收門作用、效果比較好的那一類藥，要不要用由醫師評估。這類藥打了以後要追蹤什麼，可以參考〈打 PCSK9 抑制劑前要驗 PCSK9 嗎？〉。
正在用這類藥、又被診斷為 HoFH 的人，請直接和醫師討論接下來怎麼調整。不要自己停藥或換藥。
看診前可以準備什麼：報告、家族史與要問的問題
聽到「家族性高膽固醇血症」，很多人腦中一片空白，看診時該問的都忘了問。其實要準備的東西不多，出門前花十分鐘就夠。
第一，帶齊報告。歷年的血脂報告都帶上，最高的那一次、還沒吃藥前的那一次特別重要。第二，寫下家族史。家裡有誰很年輕就心肌梗塞、中風，或膽固醇特別高，寫在同一張紙上。第三，列出吃過的降膽固醇藥，還有停藥的原因。
要問的問題，可以先存在手機裡：
- 我是哪一型？是 HeFH 還是 HoFH？
- 我的 LDL-C 目標是多少？現在離目標還差多少？
- 現在的藥夠嗎？需不需要加藥，或轉給血脂專科？
- 我的家人需不需要也驗一下血脂？
問題寫下來，看診時就不會漏掉。回家後，也方便轉述給家人聽。藥要不要調整，都由醫師依這些資料決定，不要自己改。
結論：HeFH 與 HoFH 差在遺傳份數，壞膽固醇與治療都跟著不同
- 家族性高膽固醇血症多半是 LDLR、較少是 APOB 或 PCSK9 的變異；HeFH 只遺傳到一份，LDL-C 約為一般人的 2–3 倍、每 200–600 人約 1 位；HoFH 兩份都異常，LDL-C 可達 10 倍、常在 400–500 mg/dL 以上，每 16 萬到 30 萬人約 1 位[1][2][3][4]。
- 未治療時，HeFH 約 45 歲出現第一次心血管事件，HoFH 約 35 歲、甚至兒童期就可能出現；HoFH 從出生起膽固醇就堆積在肌腱、皮膚、冠狀動脈與主動脈瓣[3][5]。
- 兩型都從 statin 開始，但靠回收門的藥在 HoFH 效果差很多；HoFH 常需 lomitapide、evinacumab、血脂分離術與專科照顧，inclisiran 目前不建議用於 HoFH[6][7][8][5]。
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